遗传代谢病患儿父母亲职压力及其影响因素的研究

遗传代谢病(inherited metabolic diseases，IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病，如糖原累积病、肝豆状核变性、黏多糖贮积症、戈谢病、进行性肌营养不良等[1]。遗传代谢病种类繁多，单一病种患病率较低，但总体发病率较高，新生儿遗传代谢病的患病率在0.5%以上[2]。《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国每年新增出生缺陷病例高达90万例，其中遗传代谢病占30%[3]。遗传代谢病可在各年龄段发病，可急性起病，在新生儿期就出现代谢危象、间歇性急性发作、猝死，或表现为缓慢进展型，全身器官均可受累[4]。无论近期症状或远期并发症都可能给患儿带来严重的身体损伤、智力残疾及心理社会问题。目前尚无遗传代谢病的根治方法，需终身维持治疗，再加之疾病的先天遗传性，患儿父母常怀着内疚、赎罪的心理，这些都可能使父母感到较大的亲职压力[5]。过高的亲职压力会影响患儿父母的身心健康、生活质量等，亲职压力又决定着其亲职行为，影响患儿的治疗、生活、学习及心理行为等各个方面[6-7]。本研究旨在了解遗传性代谢病患儿父母亲职压力的状况并识别出其亲职压力的影响因素，为进一步针对遗传代谢病患儿父母的临床干预提供参考和依据。

1 对象与方法

1.1 研究对象选取2016年3月─2017年8月在北京市某三级甲等医院儿科就诊的100例遗传代谢病患儿的父母(父亲或母亲均可，两者取其一)。纳入标准：患儿年龄0岁～12岁；患儿确诊为遗传代谢病；自愿参与本研究；有基本的沟通交流能力。排除标准：患儿病情危重；存在精神异常、重大躯体疾病或严重感染性疾病、有人格障碍或人格障碍倾向者。

1.2.1.1 患儿及患儿父母的一般资料研究者自行设计调查表，内容包括患儿父母的性别、年龄、文化程度、婚姻状况、工作情况、经济状况、医疗费支付方式等；患儿的年龄、性别、病程等。

1.2.1.2 亲职压力量表采用Abidin[8]编制、翁毓秀翻译修订的亲职压力量表简式版(Parenting Stress Index-Short Form，PSI-SF)，该量表适用于测量0岁～12岁儿童父母的亲职压力程度，共36个条目，分为亲职愁苦、亲子互动失调、困难儿童3个分量表，采用5级评分，“极不同意”计1分，“不同意”计2分，“不肯定”计3分，“同意”计4分，“完全同意”计5分，总分180分。亲职愁苦用于评估父母对自己扮演亲职角色的看法与感受；亲子互动失调用于评估父母对亲子间互动的感受与看法；困难儿童用于评估父母感受到的儿童困难行为。根据Abidin的研究，亲职压力总分超过90分，则属于压力过高。中文版简式亲职压力量表各分量表的内部一致性为0.856～0.908，总量表的内部一致性为0.947。目前，该量表已广泛运用于我国人群的研究。

1.2.1.3 应对方式问卷(Coping Style Questionnaire) 采用我国学者肖计划等编制的应对方式问卷[9]。该问卷可以解释个体或群体的应对方式类型和应对行为特点，比较不同的个体或群体的应对行为差异，并且根据不同类型的应对方式还可以反映人的心理发展成熟的程度。共有62个条目，由解决问题、求助、合理化、自责、幻想、退避6个分量表构成。效度采用因子分析，内部一致性在0.35或以上，重测信度为0.63～0.73。按回答“是”“否”计分，除条目19，36，39，42“否”计1分，“是”计0分；其余条目“是”计1分，“否”计0分。计算各分量表的因子分，分量表因子分=分量表单项条目分之和/分量表条目数。

1.2.1.4 领悟社会支持量表(Perceived Social Support Scale，PSSS) 采用姜乾金翻译修订的中文版领悟社会支持量表[10]。量表包括12个条目，分为家庭内支持、朋友支持和其他支持3个分量表。每个条目采用7级评分法，“极不同意”计1分、“很不同意”计2分、“稍不同意”计3分、 “中立”计4分、 “稍同意”计5分、 “很同意”计6分、 “极同意”计7分。总分12分～36分为低支持水平，37分～60分为中间支持水平，61分～84分为高支持水平，总分越高，说明个体的社会支持越高。量表总的Cronbach′s α系数为0.992。

1.2.2 调查方法调查时间为2016年3月─8月。为尽可能控制偏倚，所有问卷均由研究者亲自发放，在患儿父母填写前研究者采用统一性指导语向患儿父母介绍填写的要求与方法。填写完毕后，研究者当场检查并收回。所有调查内容均一次性完成，发放问卷100份，回收有效问卷100份，有效回收率为100%。

1.2.3 统计学方法采用SPSS 20.0统计软件对资料进行统计分析，一般资料用频数、百分比、均数、标准差进行描述。采用t检验、方差分析对两组人群的一般资料进行均衡性检验。两组间均数的差异性比较采用t检验或非参数检验。采用Pearson相关分析法分析社会支持、应对方式与亲职压力的相关性。以亲职压力总分为应变量，单因素分析有统计学意义或在相关性分析中有相关性的变量为自变量进行多元回归分析(stepwise法)。以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 患儿及患儿父母一般资料 100例遗传代谢病患儿年龄(7.66±3.61)岁；婴儿期5例，幼儿期11例，学龄前期26例，学龄期58例；性别：男74例，女26例；独生子女56例，非独生子女44例；家庭类型：核心家庭60例，主干家庭39例，单亲家庭1例；所患疾病：糖原累积病60例，肝豆状核变性31例，黏多糖贮积症4例，戈谢病2例，进行性肌营养不良3例；疾病诊断时间：婴儿期确诊40例，幼儿期确诊25例，学龄前期确诊13例，学龄期确诊22例；病程：<1年23例，1年～3年19例，4年～6年32例，7年～9年18例，10年～12年8例。患儿父母一般资料：100名遗传代谢病患儿父母年龄23岁～50岁(35.12岁±5.42岁)；父亲30人，母亲70人；文化程度：高中及以上59人，初中及以下41人；婚姻状况：有配偶99人，离异1人；家庭居住地：农村51人，城市49人；工作状况：在业56人，不在业44人；家庭月收入：6 000元以下64人，6 000元及以上36人；能满足患儿医疗费用支出70人，不能满足30人。

2.2 患儿父母的亲职压力遗传代谢病患儿父母亲职压力得分(106.67±20.84)分，86%的患儿父母亲职压力>90分，处于高压力水平。与秦秀群等[11]对100名正常儿童父母的亲职压力调查结果进行比较发现，遗传代谢病患儿父母亲职压力总分以及亲职愁苦、亲子互动失调、困难儿童分量表得分均高于正常儿童父母，差异有统计学意义(P<0.01)。见表1。

2.3 患儿父母的亲职压力单因素分析

2.3.1 不同人口学特征遗传代谢病患儿父母的亲职压力比较(见表2)

2.3.2 亲职压力与社会支持、应对方式的相关性分

2.4 患儿父母的亲职压力多因素分析以亲职压力总分为应变量，单因素分析有统计学意义或在相关性分析中有相关性的变量为自变量进行多元回归分析。结果显示，自责、合理化、患儿性别、朋友支持和是否独生子女5个因子进入回归方程，解释总变异的46.8%。见表5。

3 讨论

3.1 遗传代谢病患儿父母的亲职压力水平本研究对100名遗传代谢病患儿父母进行研究发现，其亲职压力总分(106.67分±20.87分)及亲职愁苦(39.56分±8.67分)、亲子互动失调(31.78分±7.19分)、困难儿童(35.33分±8.51分)3个维度得分均显著高于正常儿童父母，表明遗传代谢病患儿父母承受着较高水平的亲职压力。遗传代谢病作为一种慢性疾病，给患儿及其家庭带来长期的经济压力和照顾需求。此外，大多数遗传代谢病患儿病情较严重且不可治愈，如急性代谢性失代偿、进行性神经损伤或死亡等；遗传代谢病为“基因的疾病”，患儿父母常愧疚、自责，患儿父母间也常因此发生冲突，甚至导致夫妻离异，这些都使遗传代谢病患儿父母感受到较大的精神压力和心理负担。

3.2 遗传代谢病患儿父母亲职压力的影响因素

3.2.1 患儿父母应对方式结果显示，患儿父母越多采取解决问题、求助等应对方式，越少感受到亲职压力；而越多采取自责、幻想、退避、合理化的应对方式，则越多感受到亲职压力。

多因素分析中，自责第1个进入回归方程，提示自责是遗传代谢病患儿父母亲职压力的最大影响因素。分析其原因，遗传代谢病患儿父母多认为是自己基因的问题导致患儿患病，常愧疚、自责，甚至忏悔；患儿疾病控制不理想或发生进展，患儿父母往往认为自己就医不及时延误了患儿的治疗、照顾不恰当导致患儿病情恶化。自责是一种消极的应对态度，属于不成熟应对方式，对于解决问题无益[9]。使用自责应对方式的患儿父母多表现为不自信，较少去积极寻求帮助和社会支持。

此外，合理化第2个进入回归方程，与患儿父母亲职压力总分正相关。合理化是一种混合型应付方式，集成熟与不成熟的应付方式于一体，既与解决问题、求助等成熟应对方式呈正相关，也与退避、幻想等不成熟应对方式呈正相关[9]。患儿罹患疾病，患儿父母或积极应对，调整自身以适应患儿疾病管理的需求，通过积极的应对策略，重新定义生活的新常态，许多患儿父母甚至牺牲自己的职业生涯去学习和适应患儿的疾病管理[12]；然而持续的压力源刺激，使其疲于应对，产生逃避、幻想等反应，但作为患儿的主要依靠，又不得不去应对，表现出一种矛盾的心态，此状态下的患儿父母往往承受较高水平的亲职压力。

因此，医护人员应多关注患儿父母的心理状态，提供恰当的信息[13]、情感支持和适当的心理干预，教会他们一些应对压力解决问题的策略；给予患儿父母以正向引导，可组织专业人员进行心理干预，如团体心理咨询等，以改善患儿父母不成熟应对方式，使其积极面对、主动寻找解决问题的方法。

3.2.2 患儿父母领悟社会支持水平结果显示，家庭内支持、朋友支持、其他支持均与亲职压力水平呈负相关。在养育遗传代谢病患儿的过程中，慢性病程给患儿父母带来长期照护需求、经济压力以及沉重的心理压力，来自各方面的情感、信息、经验、经济等支持，可促进父母提高抚养患儿的能力，帮助父母较快适应患儿生病的生活状态、形成新的角色结构[12]，减轻父母在抚养患儿过程中产生的消极情绪和压力。多因素分析中，朋友支持进入回归方程，为亲职压力的影响因素。分析其原因：在调查中了解到，大部分患儿父母不愿意别人知道自己的孩子患有遗传性疾病。能得到朋友支持的患儿父母多较达观，而朋友也能为患儿父母提供较多的情感支持。

因此，临床医护人员要更加关注患儿父母的需要，通过健康宣教向患儿父母提供有效的信息支持，以帮助他们处理好患儿疾病过程中出现的问题。使他们了解到遗传代谢病并非一定是父母的原因，一部分由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，此外，患儿的子女不一定会患此病，以减轻他们的自责感；为患儿父母提供恰当的情感支持，对于心理压力过高、消极应对的患儿父母进行适当的心理干预[14]和疏导，帮助他们尽快调整自己，积极地适应患儿患病的状态、应对患儿疾病治疗过程中出现的各种问题；鼓励并积极帮助患儿父母寻找医疗救助等社会支持，提高其对社会支持的满意度。此外，对于消极应对困境的患儿父母，应着力改善其应对方式，以使其去积极寻求支持。

3.2.3 患儿及患儿父母的一般资料本研究发现，不同年龄、文化程度、工作情况、家庭居住地以及患儿不同性别、是否独生子女、不同医药费支付方式患儿父母的亲职压力比较差异有统计学意义。多因素分析中，患儿性别和是否独生子女进入回归方程。男性患儿的父母亲职压力高于女性患儿父母，分析其原因，可能与我国“重男轻女”的传统观念有关，父母往往对男孩期望更高，男性患儿罹患遗传性疾病，使患儿父母产生更大压力；非独生子女患儿的父母亲职压力高于独生子女患儿父母，原因可能为非独生子女患儿父母需照顾多个孩子，面临更多的经济负担和心理压力，调查也中注意到，部分患儿的兄弟姐妹确诊罹患相同疾病。这也提示国家相关部门应尽快完善社会支持保障系统，提供更多的经济资助以缓解遗传代谢病患儿父母的亲职压力水平。

4 小结

遗传代谢病患儿父母普遍存在较高水平的亲职压力，临床工作者应积极关注其心理状态。遗传代谢病患儿父母亲职压力的影响因素是多方面的，包括患儿父母自责、合理化、朋友支持水平、患儿性别、患儿是否独生子女等。其中，患儿父母的应对方式、社会支持为可干预因素。本研究的局限性在于从遗传代谢病患儿父母亲职压力回归结果看，进入回归方程的5个影响因素仅解释了46.8%的变异，可能还有其他一些因素会影响遗传代谢病患儿父母的亲职压力水平，有待进一步研究。

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遗传代谢病患儿父母亲职压力及其影响因素的研究

1 对象与方法

2 结果

3 讨论

4 小结

Study on parenting stress and its influencing factors in parents of children with inherited metabolic diseases